Una biopsia liquida contro i tumori solidi: inaugurata la prima piattaforma italiana

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A cosa serve la biopsia liquida? Ecco le potenzialità della prima piattaforma italiana. 

Una biopsia liquida contro i tumori solidi: inaugurata la prima piattaforma italiana

Terapia e prevenzione dei tumori: sono questi i due ambiti all'interno in cui si colloca la cosiddetta biopsia liquida, una tecnica che permette di mappare e monitorare le mutazioni genetiche associate ai tumori solidi con un semplice prelievo di sangue.

A riportarla sotto le luci dei riflettori è stata l'inaugurazione della prima piattaforma italiana, un test di screening ad ampio spettro su oltre 50 geni legati al cancro, per un totale di 2.800 mutazioni e più di 100 tipi di tumore.

Il test SCED (Solid Cancer Early Detection) permette di individuare un tumore solido in fase preclinica, molto precoce

Per farlo unisce l'analisi del DNA tumorale libero circolante – il ctDNA, formato da frammenti di DNA da 150-180 paia di basi rilasciati nel sangue dalle formazioni tumorali – a quella delle cellule tumorali circolanti – le CTC, presenti nel sangue a concentrazioni di 1-10 cellule per ml, ma riconoscibili in base alle loro caratteristiche – e del DNA germinale.

Al paziente viene invece chiesto molto di meno: un prelievo di sangue, da effettuare ovunque per poi inviarlo ai laboratori che offrono l'analisi (attualmente a Roma, Milano e San Marino).

Al momento – ha spiegato Giuseppe Novelli, genetista e rettore dell'Università di Roma 'Tor Vergata' – la SCED è considerata principalmente un test per il monitoraggio dei malati. La sua speranza è che possa però presto diventare uno strumento fondamentale nella diagnosi dei tumori.

In effetti, dopo la diagnosi, il test permette di individuare e monitorare eventuali cambiamenti nel tumore per raccogliere informazioni utili per identificare i percorsi terapeutici più adatti.

La nuova piattaforma mira però ad estendere il suo utilizzo anche su soggetti sani che per motivi specifici vogliano valutare la loro predisposizione al cancro (ad esempio per cause legate allo stile di vita condotto) oppure su persone a rischio a causa di una familiarità.

I livelli cui è possibile condurre l'analisi sono 3:

  • il test SCED di base, il cui costo è di circa 700 euro;
  • SCED HS (High Sensitivity), che permette di effettuare una lettura più nel dettaglio di alcuni geni utilizzando pannelli tumore-specifici, il cui costo è di circa 900 euro;
  • SCED 3D, proposto in caso di positività alle analisi precedenti, che il test SCED all'analisi delle CTC. In particolare, le CTC vengono isolate per estrarne il DNA, che sarà analizzato senza le interferenze del DNA delle altre cellule presenti nel campione. Il costo si aggira attorno ai 1.600 euro.

I referti vengono sempre rilasciati da personale medico specializzato nell'ambito di una seduta di counseling. Cosa fare, risultati alla mano?

Come ha spiegato Giuseppe Mucci – amministratore delegato di Bioscence Genomics, lo spin-off di Tor Vergata che offre la piattaforma – il percorso SCED “non conduce ad un referto positivo o negativo, bensì alla valutazione della individuale stabilità genetica del soggetto, sulla quale viene impostato il programma di monitoraggio”. Tutto ciò, precisa Mucci, “in considerazione del fatto che possono intercorrere da 10 a 30 anni dall'inizio della mutazione genetica e il decesso del paziente”.


Foto: © Henrik Dolle – Fotolia.com 

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