Tumore al seno, ecco il nuovo gene che aumenta il rischio

Guida Guida

La comparsa di un tumore al seno dipende anche dai geni. Ecco la ricerca che ha identificato una nuova mutazione che aumenta il rischio.

Il rischio di tumore al seno può dipendere dai geni.

A ricordarcelo è la storia di Angelina Jolie, che dopo aver scoperto di essere portatrice di una mutazione che predispone all'insorgenza del cancro alla mammella e alle ovaie ha deciso di sottoporsi a degli interventi chirurgici a scopo preventivo.

Ora, uno studio finanziato dall'Airc (l'Associazione italiana per la ricerca sul cancro) e pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics svela che, oltre a quelli che hanno fatto preoccupare Angelina, c'è anche un altro gene che può essere associato a un aumento della probabilità di sviluppare un tumore al seno.

Una specifica mutazione nel gene FANCM aumenta il rischio di carcinoma mammario nelle donne non portatrici di altre mutazioni associate al cancro al seno

Il gene in questione è già noto per la sua associazione con un'altra malattia, l'anemia di Fanconi.

La mutazione associata al carcinoma mammario porta alla produzione di una proteina non funzionale.

Lo studio, pubblicato su Human Molecular Genetics, ha dimostrato che la sua presenza aumenta il rischio di tumore confrontando il DNA di oltre 8.600 pazienti con carcinoma mammario con quello di 6.600 donne sane provenienti da Italia, Francia, Spagna, Germania, Australia, Stati Uniti, Svezia e Paesi Bassi.

Tuttavia, come ha spiegato Paolo Peterlongo, ricercatore dell'IFOM (Istituto FIRC di Oncologia Molecolare) di Milano e primo nome dello studio, prima che la scoperta possa tradursi in nuovi test diagnostici saranno necessari nuovi studi mirati a identificare eventuali altre mutazioni nel gene FANCM e a verificare in modo preciso il loro impatto sul rischio di carcinoma mammario.

Un aspetto particolarmente interessante è che le donne negative ai test per le mutazioni negli altri due geni noti per la loro associazione con il tumore al seno (BRCA1 e BRCA2) possono essere positive alla mutazione in FANCM.

Senz’altro i geni BRCA1 e BRCA2 conferiscono la quota maggiore di rischio”, ha precisato Paolo Radice dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, coordinatore dello studio, ricordando, però, che è già possibile sottoporsi a test che permettono di analizzare simultaneamente questi e diversi altri geni che predispongono al carcinoma mammario, “tra i quali”, ipotizza l'esperto, “in futuro potrebbe essere incluso FANCM”.

Radice ricorda anche un altro aspetto importante: prima di pensare di sottoporsi al test è fondamentale una consulenza genetica da parte di uno specialista.

Vietato, insomma, farsi prendere dall'ansia e pretendere analisi a tutti i costi: i test genetici sono utili quando c'è un buon motivo per effettuarli.


Foto: © Voyagerix – Fotolia.com
Fonte: Ufficio Stampa IFOM 

L'importanza dell'autopalpazione

La prevenzione del tumore al seno non passa solo dai test genetici, anzi. La prima cosa da controllare è il seno stesso, analizzandolo regolarmente con l'autopalpazione. 

Per essere sempre aggiornato sugli ultimi contenuti di DeAbyDay, clicca sulla nostra Homepage!
Salute e benessere
SEGUICI