Gravidanza, come evitare amniocentesi inutili grazie al G-Test

L'amniocentesi è una metodica di diagnosi prenatale che permette di identificare prima della nascita la presenza di anomalie nel numero dei cromosomi o alterazioni genetiche responsabili di diverse condizioni, dalla sindrome di Down a ritardi dello sviluppo e deficit cognitivi.

Consigliata a tutte le donne a rischio, porta con sé un grave effetto collaterale: un rischio di aborto che si aggira attorno all'1-2%.

Fortunatamente oggi le future mamme hanno a disposizione test non invasivi che permettono di valutare la necessità di sottoporsi a questo esame.

Gli NIPT – Non Invasive Prenatal Test sono test di screening utili per tutte le donne a rischio che possono permettere di evitare amniocentesi inutili

Fra le proposte a disposizione sul mercato ce n'è una, completamente made in Italy, che vanta il primato di test scientificamente validato più attendibile e sicuro al mondo.

Battezzato G-Test, si tratta di un prodotto della Bioscience Genomics, spin off dell'Università “Tor Vergata” di Roma.

Il G-Test è adatto nel caso in cui:

• si sta affrontando una gravidanza a rischio (ad esempio nel caso di un'età materna avanzata, di una storia di abortività o della presenza di anomalie cromosomiche nei genitori o nei fratelli del nascituro);
• non ci si vuole sottoporre a metodiche di diagnosi prenatale invasive, come l'amniocentesi e la villocentesi;
• non è possibile sottoporsi a metodiche di diagnosi prenatale invasive;
• si stia affrontando una gravidanza da fecondazione assistita, sia singola che gemellare;
• si sia alla ricerca di una conferma dei risultati di test non invasivi basati su analisi statistiche.

A differenziarlo da altri test è prima di tutto la filiera corta e totalmente italiana.

Infatti tutte le procedure – dall'estrazione del DNA al sequenziamento – sono effettuate a Roma, nei laboratori del Dipartimento di Biologia dell’Università “Tor Vergata”.

Ciò evita i viaggi all'estero che devono affrontare i campioni prelevati per effettuare altri NIPT, riducendo il rischio di danneggiamenti.

Altro vantaggio è un'incidenza inferiore di risultati falsi positivi – cioè dei casi in cui viene rilevata un'anomalia che in realtà non è presente.

I risultati del test vengono refertati dai genetisti di “Tor Vergata”, e in caso di risultato positivo è previsto l'avvio di un percorso di counseling con specialisti del proprio territorio.

La paziente viene quindi presa in carico durante tutto il percorso di screening, che prevede:

• un colloquio con il ginecologo;
• la valutazione della storia personale e familiare, con attenzione a gravidanze precedenti, figli con anomalie cromosomiche, controindicazioni alle analisi invasive e condizioni che rendono consigliabile lo screening;
• il prelievo del campione di sangue materno;
• la presa in carico del campione dai biologi del laboratorio;
• la refertazione;
• la consegna del referto alla paziente o al suo medico curante;
• l'avvio, in caso di risultato positivo, del percorso di counseling.

In genere i risultati sono disponibili 5-6 giorni lavorativi dopo il prelievo.

Il verdetto non è definitivo: solo i test invasivi possono escludere o confermare con certezza la presenza di anomalie cromosomiche o genetiche nel feto.

Un G-Test positivo suggerisce che sia davvero il caso di sottoporsi a un'amniocentesi per confermare la diagnosi.

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