Cancro: cos'è la mutazione Angelina Jolie

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Da quando l'attrice Angelina Jolie ha parlato pubblicamente dei geni BRCA e di cosa comporta la loro mutazione è aumentata l'attenzione planetaria sulla ricerca genetica. Ma cosa si intende comunemente con "mutazione Jolie"? Scopriamolo insieme. 

L’attrice Angelina Jolie si è sottoposta a mastectomia e ovariectomia preventive dopo che dai test BRCA è risultata portatrice dei geni BRCA mutati.

È bene sapere, infatti, che la presenza di alcuni tipi di mutazioni a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2 aumenta notevolmente il rischio di sviluppare alcuni tumori, in particolare alla mammella e all’ovaio.

I numeri sono importanti: le donne affette da questa mutazione possono avere circa il 60% di probabilità (contro il 10% della popolazione generale) di sviluppare un tumore mammario e circa il 60% (rispetto all’1-2% della popolazione generale) di ammalarsi di tumore ovarico.

Nel caso della star di Hollywood, tuttavia, il rischio di sviluppare un tumore al seno era pari all'87%, mentre quello di sviluppare un cancro alle ovaie era pari al 50 %. Da qui la delicata decisione di sottoporsi all’intervento di asportazione, maturata anche alla luce di una storia familiare particolare, dal momento che la madre dell’attrice era morta a 56 anni a causa di un cancro, così come anche la nonna e la zia.

La scelta della Jolie, pur destando grande scalpore mediatico, ha incrementato i test genetici e il numero di analisi eseguite in tutto il mondo, tanto che al Sunnybrook Odette Cancer Centre di Toronto è stato eseguito uno specifico studio a riguardo.

Nei mesi successivi all’annuncio dell’attrice, infatti, nel centro canadese le donne inviate dai medici per una consulenza genetica sono aumentate del 90% (da 493 a 916) e del 105% quelle con i requisiti per sottoporsi al test per le mutazioni dei geni Brca1 e Brca2.

Un risultato analogo, inoltre, è emerso anche analizzando i risultati di una ricerca inglese condotta da alcuni studiosi di Cambridge che hanno monitorato le richieste di test genetici e le informazioni arrivate in 21 centri della Gran Bretagna giungendo alle medesime conclusioni dei colleghi canadesi.

La mutazione Jolie: la testimonianza dell'attrice incrementa i test genetici

Le mutazioni a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2 aumentano il rischio di sviluppare possibili tumori alla mammella e all'ovaio. Rivolgiti al tuo medico di base per valutare insieme a lui il miglior iter di prevenzione. 

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