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Stiff-person syndrome: cos’è la sindrome della persona rigida

Quando Céline Dion ha annunciato di esserne affetta, molti di noi hanno scoperto l'esistenza della stiff-person syndrome, in italiano sindrome della persona rigida. Si tratta di una patologia rara, dolorosa e progressiva: approfondiamo cause e sintomi.

Quando Céline Dion ha annunciato di esserne affetta, molti di noi hanno scoperto l'esistenza della stiff-person syndrome, in italiano sindrome della persona rigida. Si tratta di una patologia rara, dolorosa e progressiva: approfondiamo cause e sintomi.

“Da tempo sono alle prese con problemi di salute ed è difficile per me affrontare queste difficoltà e parlare di ciò che mi sta succedendo”. Con queste parole, visibilmente commossa, l’8 dicembre 2022 la celeberrima cantante Céline Dion ha annunciato di dover interrompere tutti i propri impegni professionali per occuparsi della sua salute. È stata infatti colpita dalla stiff-person syndrome, in italiano sindrome della persona rigida, una patologia neurologica rara, progressiva e – ad oggi – incurabile. Cerchiamo di capire meglio di cosa si tratta. 

Che cos’è la sindrome della persona rigida

La stiff-person syndrome è un disturbo del sistema nervoso centrale che provoca rigidità muscolare, soprattutto nel tronco, nell’addome e negli arti, che spesso si traduce in posture anomale. Un altro effetto consiste negli spasmi muscolari dolorosi e nella tendenza a sussultare in modo anomalo come risposta a stimoli uditivi, tattili o come reazione emotiva. Si tratta di una malattia rara, perché colpisce circa una persona su un milione. Due pazienti su tre sono donne. Di solito i sintomi iniziano attorno ai 45 anni di età e peggiorano con il tempo.

Perché se ne è parlato 

Molti probabilmente non ne avevano mai sentito parlare fino alla pubblicazione del video messaggio di Céline Dion. L’artista canadese ha spiegato di essere alle prese con spasmi che le rendono difficile camminare e non le consentono di usare le corde vocali come vorrebbe e quindi di potersi esibire. “Ho un grande team di medici che lavorano al mio fianco per aiutarmi a stare meglio”, ha precisato. “Sto lavorando duramente con il mio terapista per ricostruire la mia forza e la mia capacità di esibirmi di nuovo. Ma devo ammettere che è una lotta. Tutto ciò che so fare è cantare, è ciò che ho fatto per tutta la vita ed è ciò che amo fare di più”.

Sintomi

Di norma, il primo segnale della stiff-person syndrome è una certa difficoltà a piegarsi o girarsi, per via appunto dell’irrigidimento dei muscoli del tronco. Questi sintomi tendono ad aumentare e peggiorare nel corso del tempo, fino a diventare invalidanti. Man mano che la rigidità immobilizza anche il torace e le anche, il paziente inizia ad avere un’andatura difficoltosa e impacciata, assume una postura anomala (spesso con una iperlordosi lombare) e va incontro a deformità articolari.

L’altro sintomo caratteristico è costituito dagli spasmi muscolari dolorosi, sia generalizzati (cioè slegati da una causa specifica) sia in risposta al contatto fisico, a un rumore oppure a una forte emozione. Per via degli spasmi e dell’andatura incerta, la persona rischia cadute e traumi

È dunque molto comune che, a lungo andare, sviluppi una forma di ansia anticipatoria, abbia sempre più paura degli spazi aperti e si chiuda in sé stessa, con la possibilità quindi di ricadere nella depressione.

Cause 

Le cause della sindrome della persona rigida non sono state ancora definite con certezza. I medici hanno però notato che molto spesso i pazienti sono affetti contemporaneamente anche da altre patologie autoimmuni, come il diabete di tipo 1 (in questo caso si parla addirittura del 30%), la tiroidite, la vitiligine e l’anemia perniciosa. Più di rado presentano un carcinoma, solitamente alla mammella, ai polmoni o al colon.

Come si arriva a una diagnosi 

Fare una diagnosi della stiff-person syndrome non sempre è facile, perché può essere confusa con patologie come il morbo di Parkinson, la sclerosi multipla, la fibromialgia oppure con altri disturbi di origine psicosomatica. Il medico comincia con la ricostruzione della storia clinica del paziente (anamnesi) e con la valutazione dei sintomi, per poi prescrivere le analisi del sangue e gli altri esami diagnostici che ritiene opportuni, come l’elettromiografia (cioè lo studio della funzionalità di muscoli e nervi) o la tomografia del midollo spinale (per escludere cause meccaniche).

Cure e trattamenti 

Per la sindrome della persona rigida non esiste una singola cura risolutiva, ma sono stati sperimentati diversi approcci terapeutici che possono tenere sotto controllo i sintomi. L’approccio più diffuso prevede di somministrare farmaci sedativi, tra cui le benzodiazepine, che aiutano a ridurre la rigidità e gli spasmi; il loro principale svantaggio sta nel fatto che a lungo andare servano dosi sempre più alte per raggiungere l’effetto desiderato. Un approccio differente invece è l’immunoterapia, cioè la somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa. Altre volte lo specialista può optare per i corticosteroidi, ma cercando di limitarli a un periodo breve, visti i loro numerosi effetti collaterali anche importanti. 

Decorso

Come ricordato, questa malattia è progressiva e non può essere curata in via definitiva. Assumendo una terapia farmacologica adeguata, tuttavia, è possibile tenere sotto controllo i sintomi e tutelare la propria qualità della vita. Grande attenzione va prestata anche all’aspetto psicologico, perché spesso le ricadute sono legate a periodi di forte stress. Per una minoranza dei pazienti, le medicine non bastano e le anomalie – sia nella postura sia nella camminata – rimangono in forma permanente.

 

Foto copertina: buzzfuss/123rf.com